舟山4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测到底有什么用？
- 这个检测能帮助您了解自身是否携带了这四种常见遗传病的致病基因。了解这些信息，有助于您对未来生育规划做出更科学的决策，实现优生优育。
- 抽血疼不疼啊？我有点怕疼。
- 采血时只有轻微的针刺感，和日常体检抽血的感觉相似，过程很快，通常几秒钟就完成了。我们的采样人员都经过专业培训，会尽量让您感到放松和舒适。
- 1200块就查这四样，会不会有点贵？到底值不值这个价钱？
- 从优生准备的角度看是值得的。它一次性筛查了四种在我国高发且可能影响后代的单基因遗传病，覆盖了众多关键位点。提前了解这些风险，可以为后续的生育决策提供重要的科学依据，其价值远超检测费用本身。
- 80岁的老人家可以做这个筛查吗？
- 可以。年龄不是限制，检测对老年人同样安全。但对于高龄人群，检测的优生指导意义相对有限，更多是了解自身的遗传携带状态。
- 如果我不在舟山，在其他城市做的检测，报告在舟山有效吗？
- 您好，请放心，我们的检测报告是全国通用的。无论您在哪个城市完成采样，报告都具有同等的效力。报告上会清晰列明受检者信息、检测项目、检测方法及结果解读，便于您在任何地方进行后续咨询。
用户评价 (5条，均分4.6)
带着大宝一起，服务人员对孩子很友善，环境也适合。但周末的儿童等候区玩具有点少，孩子玩一会儿就腻了。如果能多添置一些消毒过的益智玩具或绘本，相信能更好地解放妈妈们。
机构回复
感谢您这位二胎妈妈的贴心建议。我们马上检查并补充儿童等候区的玩具与绘本库存，并确保其清洁卫生。创造一个让妈妈安心、孩子开心的环境，是我们持续努力的方向。
专业度是够的，但那份十几页的检测报告对我这个文科生来说还是有点吃力。虽然有解读，但很多术语还是看不懂，最后是打电话问咨询师才彻底明白。希望报告能出个更简明的‘一页纸概要’版。
机构回复
非常抱歉给您带来了理解上的不便！您关于“报告摘要”的建议非常宝贵，我们已着手开发更简洁直观的报告可视化版本，让关键信息一目了然。感谢您的宝贵意见！
4星给速度和准确性。出报告确实快，结果也靠谱。但报告里有些专业术语和遗传学术语，虽然最后搞懂了，但刚开始看有点懵。如果能再附带一个更口语化的“一句话总结版”就更好了。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在着手优化报告版本，计划增加一个“核心结论直通车”板块，用更通俗的语言让您快速抓住重点。
我是产检随访时医生推荐的。线上购买后，绑定健康档案很方便，检测结果也能授权同步给我的主治医生，下次产检时医生直接就调出来看了，不用我打印或者转述，这个医疗互联做得不错。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于将检测服务与您的整体健康管理流程无缝衔接。能与医疗机构实现信息互联，为您和医生提供便利，是我们非常重视的方向。祝您后续产检一路绿灯！
之前担心网上买的检测不准，但看到有认证的实验室资质就试了。报告上盖有实验室的检测专用章，还有审核人的签名，感觉很正规。结果和后续羊穿结果一致，这下彻底放心了，证明检测质量是过硬的。
机构回复
感谢您对我们实验室资质的信任。我们所有报告均出自国家认证的独立医学实验室，并实行严格的审核与签发制度，确保每一份报告都具有专业性和可靠性。您的安心是我们工作的价值。
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